Rett綜合征是一種神經(jīng)系統疾病,它嚴重影響兒童精神運動(dòng)發(fā)育,發(fā)病率為1/10000~1/15000,其中99%的病患者為女孩。臨床特征呈進(jìn)行性智力下降、孤獨癥行為、手的失用、刻板動(dòng)作及共濟失調,目前尚無(wú)根本的治療措施。
昆明理工大學(xué)、云南省靈長(cháng)類(lèi)生物醫學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗室季維智、陳永昌團隊和同濟大學(xué)醫學(xué)院孫毅團隊,運用TALEN技術(shù)開(kāi)展食蟹猴瑞特綜合征(Rett syndrome,RTT)模型的研究取得重要進(jìn)展并在國際頂級期刊《Cell》發(fā)表了相關(guān)的研究成果。
本次研究,首次成功編輯靈長(cháng)類(lèi)MECP2基因?;蛲蛔僊ECP2的小猴表現出非常類(lèi)似臨床患者的一系列病理和行為學(xué)特征,如雄性胎兒在胚胎期均流產(chǎn),轉錄組分析發(fā)現基因表達及調控網(wǎng)絡(luò )與臨床患者類(lèi)似,雌性動(dòng)物存在睡眠障礙、主動(dòng)社交顯著(zhù)減少、刻板行為增加、腦發(fā)育異常等;成功編輯靈長(cháng)類(lèi)MECP2基因,為未來(lái)更深入開(kāi)展RTT研究提供了保障。
吉安得爾作為國內優(yōu)秀的行為學(xué)分析系統供應商,在靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物行為評價(jià)方面提供了全球先進(jìn)的系統支持。未來(lái),我們將堅持與所有優(yōu)秀的科學(xué)家們一起,持續奮斗在神經(jīng)科學(xué)研究的前沿!